Синдром Ретта – достаточно распространенное заболевание среди девочек, относящееся к формам умственной отсталости (наследственным). Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал заболевание в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром. Синдром Ретта встречается со следующей частотой: от 1:10000 до 1:23000 новорожденных детей (у девочек).
Причина синдрома Ретта – мутация genuMECP2, которая имеет место преимущественно у девочек. В мире медицины продолжают исследование над вопросом устранения симптомов болезни за счет восстановления активности гена.
Характерными симптомами заболевания синдрома Ретта являются следующие:
В заболевании синдром Ретта наблюдается четыре стадии:
Стоит отметить, что подразделение заболевания на стадии достаточно условно, так как четких границ между ними не удается определить.
Диагностические критерии заболевания синдрома Ретта бывают необходимыми, дополнительными и исключающими. Классическая, первая, форма может быть определена, если у пациента присутствуют эти три критерия (в их число не входят представители женского пола, чтобы врачи не уклонялись от поиска мальчиков с синдромом Ретта).
Вторая группа – дополнительные критерии, большинство из которых наблюдаются у больных, однако для постановки диагноза ни один из них не является обязательным. Третья группа – это исключающие критерии, и одного критерия достаточно для отвергания синдрома Ретта у пациента.
Диагностические критерии заболевания включают:
До 2-5-летнего возраста диагноз считается предварительным.
Дополнительные критерии включают: дыхательные расстройства, судорожные припадки, атрофию мышц, задержку роста, сколиоз, клинические судороги, периферические вазомоторные расстройства.
Исключающие критерии:
Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния.
Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2.
При проявлении эпиприпадков возникает надобность в антиконвульсантной терапии при том, что ее эффективность ограничена. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия.