Мукополисахаридоз

В зависимости от того, какие изменения в соединительной ткани и психике вызывает заболевание, его разделяют на несколько типов:

• синдром Гурлера – причиной возникновения является аутосомно-рецессивное наследование. Мукополисахаридоз 1 типа  очень быстро прогрессирует.  Характерной особенностью этого типа является высокий уровень гепаринсульфата и дерматансульфата в моче больного;
• синдром Гунтера – отличается от остальных типов тугоухостью больного и развитием пигментного ретинита. Мукополисахаридоз 2 типа прогрессирует достаточно медленно, при этом уровень гепаринсульфата и дерматансульфата в моче больного несколько ниже, чем при мукополисахаридозе первого типа. Причина синдрома Гунтера – рецессивное наследовние, сцепленное с полом;
• синдром Санфилиппо – мукополисахаридоз 3 типа  приводит к развитию тяжелого слабоумия,  содержание гепаритинсульфата у больного в моче очень велико. К этому типу болезни может привести только аутосомно-рецессивное наследование;
• синдром Моркио – четвертая форма заболевания. Отличается сильной деформацией скелета, особенно в грудном отделе. Но при этом у больного не снижены интеллектуальные способности, черты лица практически не изменены;
• синдром Шейе – это пятый тип мукополисахаридоза. Неврологическая система практически не затронута, суставы двигаются несколько туго;
• синдром Марото-Лами – шестой вид болезни. При нем больной отстает в росте, черты лица грубые, роговица мутная. Умственная отсталость отсутствует;
• седьмой тип болезни возникает при нехватке бета-глюкуронидазы.

Причины

Основной причиной возникновения заболевания является наследование, мокополисахаридоз передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, вероятность возникновения болезни не очень высока.
Это заболевание приводит к поражению систем лизомных ферментов, ролью которых  в человеческом организме является катаболизм гликозаминогликанов. При неправильной работе ферментов у больного накапливаются гликозаминогликаны в органах и тканях, что вызывает сбой их функционирования. По этим причинам мокополисахаридоз связывают с болезнями накопления, которые вызывают проблемы функционирования органов и их систем.
Часто мукополисахаридозы проявляются системным поражением скелета, могут вызывать  у больного задержку физического развития. Последнее чаще вызывают  I-S, IV и VI типы заболевания.  Такие последствия возникают из-за того, что в составе соединительной ткани важную роль играют именно гликозаминогликаны, процесс расщепления которых при мукополисахаридозе нарушен. Так что его можно характеризовать как заболевание соединительной ткани.

Симптомы

Эта болезнь, как правило, вызывает серьезную задержку роста, которая заметна уже к концу первого года жизни.
Самые распространенные симптомы, которые можно охарактеризовать как деформацию лица:

• деформация ушных раковин;
• крупный язык;
• нависающий лоб;
• неровные зубы;
• гипертелоризм – ненормально широкое расстояние между глазами.

Тело и органы при заболевании тоже могут быть деформированы:

• искривление грудной клетки;
• деформирован позвоночник: чаще всего это кифоз поясничного или грудного отделов;
• гепатоспленомегалия – ненормально большие размеры селезенки и печени;
• подвижность суставом при болезни может быть ограничена;
• может присутствовать паховая или пупочная грыжи;
• при помощи рентгена можно выявить, что затылочно-теменной шов костенеет слишком рано.

Неврологические нарушения:

• двигательная заторможенность конечностей;
• мышцы несколько ослаблены, отмечается диффузный гипотонус;
• существенное ослабление слуха.

Это заболевание соединительной ткани,  симптомы которого легко определяются при визуальном осмотре  больного, также оставляют след на его психическом здоровье. Мукополисахаридоз у детей вызывает общее снижение интеллектуальных способностей.

Диагностика

Для того чтобы правильно поставить диагноз мукополисахаридоз,  типы которого описаны выше, нужно провести клинические исследования, рентген, выявить концентрацию гликозаминогликанов в моче, исследовать активность ферментов и амниотическую жидкость.

Лечение

При подозрении такого диагноза как мукополисахаридоз, лечение нужно направлять на устранение симптомов.  Больной, как правило, наблюдается сразу несколькими врачами:

• ортопедом (проводит коррекцию нарушений скелета и опорно-двигательного аппарата);
• хирургом (при необходимости доктор удаляет грыжи, пупочную или паховую);
• педиатром (наблюдает пациента из-за часто возникающих острых респираторных заболеваний);
• кардиологом (контролирует сердечную недостаточность больных);
• отоларингологом (контролирует нарушения слуха, лечит хронические отиты и синуситы);
• офтальмологом (контролирует остроту зрения у больных);
• невропатологом  (контролирует неврологические нарушения).

Для лечения болезни используют гормональные препараты, например, глюкокортикоиды, тиреоидин и кортикотропин, но они могут улучшить состояние лишь на некоторое время. Часто для лечения используется витамин А, декстран-70, иногда используется переливание крови.
Прогнозы для этого заболевания не очень утешительны. Причиной тому то, что по мере роста пациента изменения в строении скелета проявляются все больше, также прогрессируют нарушения работы органов и их систем.
Профилактикой этого заболевания является лишь эффективная пренетальная диагностика, которая основана на обнаружении недостатка ферментов в клетках амниотической жидкости.