Синдром Патау

Формы

Сегодня выделяют две наиболее характерные формы заболевания:

• полноценная третья хромосома 13;
• отдельные частички 13-й хромосомы, которые могут быть прикреплены к другим хромосомам.

При этом определяющие симптомы встречаются одинаково вне зависимости от формы.

Причины

Причины синдрома Патау полностью не изучены, но большинство ученых склоняется к полной случайности возникновения аномальных хромосом или же к наследственной предрасположенности. В принципе, это заболевание развивается вследствие ошибки в непосредственном делении клеток, что, в свою очередь, приводит к возникновению дополнительной хромосомы. Обычно такая хромосома присутствует в каждой клетке организма, но иногда может быть только в отдельных клетках. Вот поэтому большинство отклонений случаются в развитии внутренних органов (несколько селезенок, пупочная грыжа, пороки половых органов, дефекты сердечных камер, кисты почек и прочее).

Симптомы

Признаки синдрома Патау можно встретить уже на УЗИ при беременности. Основными симптомами, которые характеризуют заболевание у ребенка, являются:

• пороки развития глаз (маленькие глаза, отсутствие глазных яблок);
• заячья губа или волчья пасть;
• несоответствующая масса тела при доношенном сроке;
• деформированные уши;
• неправильная форма черепа;
• полидактилия;
• аномалии мошонки или влагалища;
• пороки в развитии головного мозга;
• отсутствие волос или кожи;
• неоднократные пороки в других органах и системах организма;
• деформированные стопы;
• обезьянья складка (поперечная борозда на ладони);
• пороки развития кисты;
• короткая шея;
• отсутствие необходимого расстояния между глазами;
• умственная отсталость;
• физические пороки развития.

Зачастую при множественных аномалиях дети умирают еще в младенчестве, так как большинство пороков несовместимо с жизнью. Некоторые доживают до определенных лет, а те, кто выжил, страдают множественными умственными отсталостями. Статистически, 80% таких детей умирают на первом месяце рождения.

Можно отметить, что риск трисомии 13 может повторяться, если один из родителей является носителем транслокации. Риск рождения такого ребенка может увеличиваться с возрастом. А также вновь появившаяся мутация в 25% случаев передается по наследству, что существенно может увеличивать риск появления данного синдрома в следующих поколениях.

Диагностика

Диагностировать синдром Патау можно в том случае, если есть клинические признаки. Обычно при вынашивании ребенка эти аномалии выявляются с помощью УЗИ или скринингового обследования матери. Полный диагноз устанавливается, когда проведено исследование кариотипа ребенка.

Непосредственно проведение цитогенетического исследования помогает выявить аномалию в 80% случаев. При этом оставшийся процент случаев сопровождается различными формами мозаицизма. Обычно при мозаицизме наблюдаются похожие признаки, что и при трисомии, но они проявляются частично в зависимости от того, какой именно участок попал под трисомное положение.

Во время беременности может наблюдаться многоводие, если у ребенка врожденный синдром Патау. Этот показатель отмечается с 50-ти процентной вероятностью.

После рождения ребенка диагностировать патологию нетрудно, так как характерная внешность говорит сама за себя.

Лечение

Обычно лечение синдрома Патау назначается каждому ребенку индивидуально, если это возможно. Часто проводят хирургическое вмешательство с целью корректирования врожденных пороков. Назначается общеукрепляющая терапия для восстановления уровня иммунитета и остальных важных функций организма.

Каждое лечение проводится от конкретных физических проблем, которые присутствуют у ребенка при рождении. Но однозначно без оперативного вмешательства не обойтись. При этом заячью губу или волчью пасть можно исправить с помощью хирургии, а в дальнейшем таким детям необходима неоднократная помощь логопеда, профессиональная и физическая терапия. Поэтому ребенку необходимо обеспечить соответственный уход и полноценное питание.

Но все же полноценно вылечить данное заболевание невозможно, так как оно возникает на генетическом уровне, откорректировать который не представляется возможным в меру множества трудностей.