Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра – редко встречающееся наследственное заболевание, которое проявляется как выраженная желтушность кожи на фоне нарушений центральной нервной системы (судорог, рвоты и даже комы), провоцируемая токсическим воздействием непрямой фракции билирубина.

Причины синдрома Криглера-Найяра

Причина заболевания – врожденное отсутствие фермента глюкуронилтрансферазы либо снижение его концентрации. То есть, непрямой токсичный билирубин не блокируется глюкуронилтрансферазой и может циркулировать в организме, постепенно его отравляя.

Выделяют две формы заболевания:

  • отсутствие в организме глюкуронилтрансферазы, из-за чего не обезвреживается токсичный билирубин. В таком случае большая часть больных детей погибает через короткий промежуток времени после рождения, единицы доживают до 2 лет, отставая в физическом и умственном развитии.

Глюкуронилтрансферазы в организме недостаточно (до 20% от нормы). Заболевание протекает достаточно легко и впервые проявляется обычно в подростковом возрасте.

Среди распространенных причин развития синдрома называют наследственность (мутация на уровне генов), нарушение выработки глюкуронилтрансферазы, чрезмерное накопление в крови токсичного непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Криглера-Найяра

При синдроме первого типа (отсутствие фермента) наблюдаются такие симптомы: выраженная желтушность кожи и слизистых оболочек; нарушение и потеря сознания, состояние комы; у новорожденных – выбухание большого родничка; судороги; апатия либо очень возбужденное состояние; отказ от груди; частые срыгивания (рвота); отсутствие реакции на звуковые раздражители; отставание в физическом и умственном развитии.

При синдроме второго типа симптомы более мягкие: желтуха, дрожь и головная боль в стрессовых состояниях.

Лечение синдрома Криглера-Найяра

До сих пор не существует специфического лечения при данном заболевании. При синдроме первого типа единственным эффективным способом сохранения жизни пациента является трансплантация печени. Другие методики направлены на снижение содержания билирубина в крови и нейтрализацию его токсического воздействия. При синдроме первого типа такие мероприятия без пересадки печени лишь ненадолго продлят жизнь пациента.

При лечении синдрома Криглера-Найара используют следующие методики:

  • фототерапия (специальные лампы, которыми освещают тело, разрушают накопившийся в крови билирубин);
  • переливание крови;
  • введение альбумина внутривенно;
  • плазмаферез;
  • очистка крови;
  • обильное питье.

Вовремя диагностировать синдром Криглера-Найяра и обеспечить максимально возможное лечение сможет профессиональный гепатолог.