Муковисцидоз

Заболевание муковисцидоз является одним из самых распространенных среди генетических заболеваний. Оно влияет на работу почек, легких, поджелудочной железы, потовых желез, желудочно-кишечного тракта в целом. Эта болезнь чаще всего приводит к сокращению жизни. Но при своевременном и адекватном лечении человек может прожить до 40 лет и больше.

Симптомы

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой. Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз – это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования – полипы. При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

• частый стул жирной консистенции;
• запоры, вздутие, боли в районе живота;
• ректальный пролапс – частичное выпадение прямой кишки;
• замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма. Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани. Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат – воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте. Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым. Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

• полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
• бронхоэктазы – неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
• пневмоторакс – накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
• дыхательная недостаточность – это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
• диабет – неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
• воспаление желчного пузыря (желтуха) – происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
• выпадение части прямой кишки – часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
• остеопороз – заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Диагностика

В первую очередь проводят специальный анализ на муковисцидоз у новорожденных детей – скрининг. С помощью него можно выявить наличие у ребенка дефектного гена. При подозрении на муковисцидоз проводят дополнительное исследование пота и генетическое исследование.

Также используют следующие методы лабораторного исследования:

• иммунореактивный трипсин – фермент поджелудочной железы. При анализе крови у новорожденного проводят измерение уровня этого фермента, у больных муковисцидозом он повышен;
• тест пота – у больного стимулируют выработку пота, а затем анализируют его состав, измеряют уровень хлора. При муковисцидозе он будет повышен. Результат считается достоверным уже на следующий день после рождения;
• копрологическая эластаза – еще один фермент поджелудочной железы, который почти не разрушается при пищеварении, именно это помогает проанализировать правильность работы поджелудочной железы. Уровень этого фермента измеряется в кале ребенка. Если уровень эластазы снижен, есть угроза наличия заболевания муковисцидоз;
• копрограмма (общий анализ кала) – проверяют количество нерасщепленных жиров;
• генетическое тестирование – поиск дефектного гена в слюне, крови. Как правило, назначается при подозрении на муковисцидоз, при повышенном уровне хлора на коже.

Когда диагноз уже поставлен, проводят другие лабораторные анализы:

• анализ мокроты – выявление эритроцитов в мокроте может свидетельствовать о развитии бронхоэктазов;
• посев мокроты – позволяет вырастить бактерий в благоприятных условиях и детально их изучить, тем самым поставив точный диагноз и назначив действенное лечение;
• анализ на уровень билирубина – он увеличивается из-за непроходимости желчных протоков;
• аспартатаминотрансфераза и аланинаминотрансфераза – это ферменты, содержащиеся в печени, уровень которых повышается при повреждении тканей;
• амилаза и липаза – ферменты поджелудочной железы, уровень которых проверяется с помощью анализа крови и если он повышен, это свидетельствует о закупорке протоков, а возможно и о развития панкреатита.

Во время лечения муковисцидоза проводят рентген легких, который может показать первые признаки заболевания, такие как утолщение стенок слизистой бронхов и очаги воспаления. Специалисты назначают исследования функций внешнего дыхания: емкость легких, объемы вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и другие. Снижение показателей этих параметров свидетельствует о прогрессировании болезни.

Пациенты проходят также ультразвуковое и рентгеновское исследование брюшной полости, что помогает выявить первые признаки непроходимости кишечника. Еще один эффективный метод исследования – компьютерная томография и МРТ (магнитно-резонансная томография), помогает определить степень распространения болезни по всем внутренним органам человека.

Лечение

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Ученые еще не изобрели лекарства, которое сможет исправить дефектный ген и избавить человека от всех последствий болезни. Поэтому все лечение направлено на облегчение симптомов заболевания и предотвращение серьезных осложнений.

Так как основной удар при заболевании идет на систему дыхания, специалисты выписывают препараты, уменьшающие вязкость мокрот и слизи. Для своевременного выделения мокрот и предотвращения их застоя применяются механические методики: похлопывание задней и передней стенок грудной клеток, когда пациент лежит. Такая процедура способствует прочищению легких и улучшению дыхания у больного.

Больным прописывают потребление большого количества воды для уменьшения вязкости слизи и мокрот.

При инфекционных заболеваниях, которые часто сопровождают муковисцидоз, врачи назначают антибактериальную терапию.

В запущенных формах, когда поражения органа необратимы, требуется хирургическое вмешательство, которое, как правило, состоит в удалении пораженной части органа или органа в целом. Муковисцидоз легких может привести к трансплантации.

Для улучшения работы поджелудочной железы и кишечника назначают ферментные препараты и жирорастворимые витамины.

Очень важна психологическая помощь и семейная поддержка больных. И какие бы формы муковисцидоза не появились у пациента, важно вовремя начинать лечение и вести при этом здоровый образ жизни.