Гемофилия

Симптомы

• кровоточивость: кровотечения длительные, даже если полученная травма незначительна или после получения травмы кровь останавливается как у обычного человека, но через определенный промежуток времени кровотечение начинается снова;
• гематомы на фоне ушибов или различных травм. К примеру, внутрисуставное кровоизлияние;
• гематомы: подкожные, межмышечные;
• кишечно-желудочные кровотечения;
• гематурия (выделения крови при мочеиспускании);
• обильные кровотечения во время проведения стоматологических процедур.

Формы

• Гемофилия А: в результате недостаточности свертывания крови возникает ген гемофилии этого типа. Это наиболее часто встречающийся тип развития этого заболевания;
• Гемофилия В: болезнь Кристмаса возникает при недостаточности свертывания, отсутствии или наличии в маленьких количествах белковой молекулы Кристмаса, по своим проявлениям абсолютно не отличается от гемофилии типа А;
• Гемофилия С: болезнь Розенталя также возникает при недостаточности свертывания крови (предшественник тромбопластина). Это заболевание возникает крайне редко, при этой форме наличие спонтанных кровотечений нехарактерно.

Причины

• Гемофилия А и В: происходят мутации в хромосоме Х. Заболевание передается  от отца дочери, но никак себя не проявляет, однако передается ее детям. Если оба родителя больные гемофилией, то возникает вероятность заболевания и будущих детей. Ребенок может родиться больным гемофилией, даже если родители полностью здоровы, возникает это из-за мутаций в процессе формирования плода в утробе матери;
• Гемофилия С: возникает эта форма заболевания как результат мутаций в хромосоме, также передается по наследству от одного или от обеих родителей.

Периодом особого риска можно считать периоды родов и послеродовой период, в эти моменты может быть очень значительная потеря крови.

В третьем триместре уже решается вопрос о родоразрешении. Ведь при родах существует риск кровоизлияния в головной мозг, сетчатку, а это для больных гемофилией людей намного опаснее, чем для здоровых.

Кесарево сечение можно будет произвести также только после введения необходимых препаратов с недостающими факторами свертывания.

Кровотечение может развиться в любой момент, даже при незначительных вмешательствах в организм человека.

Диагностика

• Анализ генного анамнеза. Выясняется фактор заболевания или перенесенной болезни у одного или обеих родителей;
• жалобы пациента;
• общий осмотр организма человека (наличие на теле синяков и кровоподтеков, состояние кожи и суставов и пр.);
• определение вида гемофилии. Идентифицируется при помощи тестов смешивания;
• лабораторная диагностика крови;
• определяется активность факторов свертывания крови;
• проводится консультация у различных врачей (терапевта, хирурга, ортопеда, травматолога, генетика и пр.).

Лечение

Это заболевание не излечивается, но можно произвести некоторые мероприятия, чтобы улучшить состояние больного и убрать некоторые признаки гемофилии, а именно:

• вводится в организм человека фактор свертывания, он синтезируется грибками, в которые внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез факторов свертывания;
• в кровь вводится криопреципитата (это концентрат факторов свертывания);
• в кровь вводится замороженная плазма.

У девушек при тяжелом течении заболевания могут возникать некоторые проблемы во время менструации. При этом необходимо прибегнуть к методу стерилизации (при этом маточные трубы перевязываются). После этого девушка становится бесплодной.

Остановить кровотечение можно при помощи мягких повязок и приложения льда. При наличии мышечных гематом нужно делать иммобилизацию (необходимо обеспечить неподвижность поврежденной конечности), приложить лед, обеспечить приподнятое положение конечности. Если было хирургическое вмешательство, то необходима предварительная консультация у гематолога и введение препаратов, обеспечивающих свертывание крови. Необходимо введение препаратов, которые останавливают кровь. Желательно сделать это при наличии ран, которые кровоточат. Иногда возможно применение плазмафереза, при этом методе из крови извлекается плазма и очищается через определенные фильтры, затем она повторно вводится в организм больного человека.

Осложнения

Последствия и осложнения после заболевания:

• летальный исход происходит из-за того, что при болезни могут возникнуть кровоизлияния в мозг или в другие жизненно важные органы. Может развиться на фоне любых заболеваний;
• человек может стать инвалидом. Могут произойти кровоизлияния в суставы, что в дальнейшем приводит к их неподвижности;
• осложнения в функционировании опорно-двигательного аппарата;
• обильные кровоизлияния в мягкие ткани;
• стенозы;
• почечные кровотечения;
• риск заражения гепатитом любой формы повышается;
• наличие гематом может привести к окостенению. В этом случае в мягких тканях образуются уплотнения, которое может быть причиной болезненных ощущений при ходьбе или движении;
• нарушения в социальной адаптации.

Профилактика

Профилактика гемофилии:

• медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития;
• профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры);
• хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) – эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии;
• организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер);
• в наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2–3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови;
• при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.