Болезнь Вильсона

Симптомы

• Непроизвольное движение шеи, конечностей – гиперкинезы;
• частые падения, неустойчивость, шаткость походки;
• дрожание конечностей, шеи, в некоторых случаях всего тела – тремор;
• нечленораздельная речь – дизартрия;
• затруднения при поглощении пищи – дисфагия;
• напряженность мышц (повышение их тонуса в конечностях);
• судорога (резкие непроизвольные движения, в некоторых случаях с потерей сознания);
• увеличение печени;
• нарушение в интеллекте (ухудшение памяти);
• тяжесть и боль в правом подреберье;
• желтушное окрашивание склер глаз, кожи;
• желто-зеленая каемка вокруг радужки глаз.

Всегда болезнь Вильсона, симптомы которой описаны выше, требует врачебного вмешательства.

Причины

• Нарушение строения гена, который расположен на 13-й хромосоме;
• снижение из-за нарушения строения гена образования фермента (АТФаза Р-типа) – с его помощью транспортируется медь из крови в желчь;
• остатки меди в организме откладываются в тканях и органах (головном мозге, печени, радужке глаз);
• в больших количествах медь оказывает токсическое действие (на ткань печени, базальных ганглиев и мозжечка).

Формы

Формы болезни Вильсона в зависимости от проявления определенных симптомов:

• брюшная – признаки поражения печени (тяжесть и боль в правом подреберье, желтушное окрашивание слизистых оболочек и кожи);
• аритмогиперкинетическая – насильственное движение в конечностях (руках и ногах), нередко сопровождаются болевыми ощущениями. Появляются нарушение интеллекта (ухудшение памяти);
• дрожательно-ригидная – повышенный тонус мышц и дрожание конечностей (тремор);
• дрожательная – дрожание рук и ног, тонус мышц чаще всего нормальный;
• экстрапирамидно-корковая – характерна тремором, повышенным тонусом мышц, появлением паралича конечностей, нарушением психики и интеллекта (ухудшение памяти, мышления).

Диагностика

• Анализ жалоб и анамнеза заболеваний:
  • как давно произошло появление неврологических жалоб (тремора, ухудшения интеллектуальной деятельности, дизартрии);
  • как давно появилось ощущение тяжести и боль в правом подреберье;
  • имеются ли в семье случаи подобного заболевания.
• проведение неврологического осмотра: выявление основных признаков неврологической патологии (шаткость походки, частые падения, тремор, дизартрия);
• специальные шкалы и анкеты позволяют выявить психические нарушения и нарушения интеллекта;
• осмотр глаз;
• анализ крови:
  • увеличение количества меди;
  • уменьшение церулоплазмина в крови (белка, который принимает участие в транспортировке меди в организме. Недостаток данного белка характерен для большинства больных).
• анализ мочи;
• компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга дают возможность изучить головной мозг послойно.

Лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова, симптомы которой обнаружены, требует немедленного лечения.

Оно состоит в:

• диете – ограничении употребления пищи, которая содержит большое количество меди (печень, шоколад, грибы);
• приеме лекарственных средств:
  • пеницилламина, который связывает медь и способствует ее выведению из организма с желчью;
  • цинка сульфата, который снижает всасывание меди в кишечнике.
• прием лекарственных препаратов и диета при болезни Вильсона назначаются пожизненно, что помогает предотвратить осложнения;
• хирургическое вмешательство: пересадка печени (полностью излечивает от заболевания).

Болезнь Вильсона-Коновалова, лечение которой предполагает хирургическое вмешательство, излечивается сразу после удачной пересадки печени.