Болезнь кленового сиропа

Причины болезни «кленового сиропа»

Данная болезнь является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования). Частота заболеваемости – 1 чел. на 120-300 тыс. новорожденных.

Симптомы лейциноза

Первичный биохимический дефект заключен в резком снижении или полном отсутствии активности ферментной системы, отвечающей за окислительное декарбоксилирование аминокислот. Это приводит к накоплению аминокислот валины, лейцины и изолейцины в организме.

Первые проявления заболевания фиксируются в течение первых 2 недель после рождения ребенка. Типичные симптомы:

• ребенок отказывается от пищи;
• тихий плач;
• частые срыгивания, иногда – рвота.

При несвоевременном обращении к врачу болезнь прогрессирует: начинаются подергивания отдельных групп мышц, увеличение мышечного тонуса, ребенок вытягивается в теле, ноги при этом скрещиваются. Тяжелое течение болезни «кленового сиропа» может привести к нарушению дыхания. Если не лечить ребенка с первых недель жизни, прогноз на выздоровление чаще всего будет негативным. Ребенок будет сильно отставать в весе, в психологическом и физическом развитии.

Для диагностики заболевания достаточно наличия запаха мочи, напоминающего кленовый сироп. Присутствие аминокислот подтверждается с помощью клинических анализов.

Лечение болезни «кленового сиропа»

Для лечения лейциноза используют смеси аминокислот, а также белковые гидролизаты, которые освобождены от аминокислот с разветвленной цепью. Цель лечения – снизить уровень лейцина, изолейцина и валина, содержащихся в плазме крови. Часто для этой цели назначают специальную диету: ребенку дают микстуру из 18 аминокислот в пропорции, схожей с составом материнского молока. Вместо жиров в микстуре используется кукурузное масло, вместо углеводов - декстрин-мальтозой. В составе также есть витамины и минеральные вещества.

После улучшения общего состояния ребенка (а на это укажет нормальный аппетит, хороший мышечный тонус), в рацион вводят немного коровьего молока. Ребенок должен питаться согласно требованиям специальной диеты еще длительный период. Например, с 3 месяцев нужно вводить в рацион овощи и фрукты, с 6 месяцев – желатин.

Для диагностики и лечения болезни «кленового сиропа» рекомендуется обратиться к педиатру или генетику.